Kiedy tak bardzo pragniesz dziecka, to nie myślisz, że coś może pójść nie tak. Przez chwilę to rozważasz, ale ostatecznie dochodzisz do wniosku, że tobie na pewno się to nie przytrafi. Uważasz na siebie, zdrowo się odżywiasz, przyjmujesz kwas foliowy, nie pijesz, nie palisz, chuchasz, dmuchasz…
Ale przed złym genem nie uciekniesz. Tak było z nami. Czekaliśmy na Franka i mieliśmy tyle planów… Wycieczki rowerowe, wyjazdy w góry, nad morze, biwaki, ogniska. Chcieliśmy pokazać Fankowi świat i jego uroki tak samo jak jego starszemu bratu, Jasiowi. Po porodzie okazało się, że Franuś ma bardzo niskie napięcie mięśniowe. Odesłano nas do kliniki w Zabrzu, gdzie wykonano wiele badań. Leczony był tam także z martwiczego zapalenia jelita, nierzadko śmiertelnego w skutkach.
Synka wpisano po miesiącu. Najtrudniej było pogodzić się nam z rozłąką, ponieważ w klinice mogliśmy być przy Franku tylko 4 godziny dziennie. Co to znaczy dla matki? To tak, jakby ktoś rozszarpał ci klatkę piersiowa i wyrwał serce. Dla ojca to samo. Nie było dnia, żebym nie płakała, zdarza się do teraz. Podobno wyglądam, jak cień człowieka. Wtedy choroba zabrała nam wszystko, bliskość dziecka, jego zapach, jego gładką skórę, którą tak czule można dotykać, zabrała nam radość, a dała strach i niepokój o życie oraz puste łóżeczko w domu. Do tej pory zastanawiam się, jak to przetrwaliśmy.
Dalsza diagnostyka w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka odarła nas ze złudzeń, że to tylko tymczasowe problemy. Diagnoza była brutalna -rdzeniowy zanik mięśni typ 1 (SMA1) – dla takich maluszków może okazać się śmiertelnym zagrożeniem. Codziennie dowiadujemy się czegoś nowego, uczymy się tej choroby i tego jak postępować z Frankiem. Jesteśmy już wyposażeni w sprzęt medyczny ratujący mu życie i niezbędny w opiece nad Frankiem. Codziennie walczymy o komfort jego życia, stale rehabilitujemy, wspomagamy go oddechowo. Nasz dzień podporządkowany jest rytuałom, o których nie możemy zapominać, chcąc utrzymać Frania w dobrej kondycji.
Obserwowaliśmy, jak choroba odbiera mu siły. Zwykła infekcja jest dla niego śmiertelnym zagrożeniem, ponieważ jego organizm mógłby sobie z nią nie poradzić, gdyż zaburzone są funkcje oddechowe, odruch odkrztuszania. Na szczęście od listopada Franuś przyjmuje lek Nusinersen hamujący chorobę. Mimo to jego życie jest kruche niczym porcelana. Dlatego próbujemy cieszyć się każdą chwilą z nim spędzona, każdym jego gestem, każdym uśmiechem. Jego uśmiechy są najpiękniejsze.
Franek jest dzielny i radosny mimo swoich trudnych doświadczeń. Bardzo go kochamy i chcielibyśmy, żeby był z nami jak najdłużej, dlatego słysząc o terapii genowej dostępnej tylko w Stanach nie wahaliśmy się ani chwili. Jej zaletą jest jednorazowy wlew preparatu, który dostarcza kopię uszkodzonego genu SMN1 i przywraca jego funkcje. Terapia okazała się w badaniach klinicznych niezwykle skuteczna.
Niestety jest niezwykle kosztowna, to ponad 9 milionów złotych. Chcielibyśmy dać tę szansę naszemu synkowi, dlatego chociaż jest nam niezręcznie, to prosimy o wsparcie finansowe na pokrycie kosztów leczenia. Sami nigdy takiej sumy nie zdołamy uzbierać, dlatego liczymy na ludzką dobroć.
